Tamizaje Maternal

Las técnicas de tamizaje o cribado prenatal de diversas cromosomopatías, permiten seleccionar a gestantes de alto riesgo para pruebas diagnósticas más extensas. El diagnóstico prenatal de los defectos congénitos permite el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico adecuado.
En los últimos años se han desarrollado técnicas de tamizaje o cribado prenatal de diversas cromosomopatías, mediante marcadores ecográficos y bioquímicos (exámenes de laboratorio) que, integrados con la edad materna, permiten seleccionar a las gestantes de alto riesgo para pruebas diagnósticas más extensas, como ecografía de detalle, amniocentesis o cariotipo, con tasas de detección real de la alteración y de falsos positivos menores que con los sistemas basados exclusivamente en la edad materna.